tuberous skleroosi

Tärkeätä; On mahdollista, että pääluokkaan Raportin Juurikasvit tauti ei ole nimi odotitte. Tarkista synonyymit listaus löytää vaihtoehtoinen nimi (t) ja häiriö osa-alue (t), jota tässä raportissa.

Tuberous skleroosi on harvinainen geneettinen Multisystem sairaus, joka on tyypillisesti ilmenee pian syntymän jälkeen. Häiriö voi olla ominaista jaksot hallitsemattoman sähköistä toimintaa aivoissa (kohtaukset), kehitysvammaisuus, erottuva ihon poikkeavuuksia (vaurioita), ja hyvänlaatuisia (noncancerous), kasvaimeen kuten kyhmyt (hamartoomat) aivojen tiettyjen alueiden silmien (esim retinas), sydän, munuaiset, keuhkot tai muihin kudoksiin tai elimiin. Lisäksi monet sairastavilla henkilöillä voi olla kysta kaltainen alueiden tietyillä luuston alueilla, erityisesti luut sormien ja varpaiden (falangeissa). Ominaisuus ihovaurioita ovat terävät alueet laski ihon värjäytymistä (hypopigmentation), jotka voivat kehittyä varhaislapsuudessa ja suhteellisen pieni punertava kyhmyjä, jotka voivat näkyä posket ja nenä alkaa noin iässä neljä. Nämä punertava vaurioita lopulta suuremmaksi, sulautuvat yhteen (Coalesce), ja kehittää syylä ulkonäkönsä (rasvainen adenoomia). Muita ihovaurioita myös kehittää, kuten taulu, “kahvi-värinen” alueilla lisääntynyt ihon pigmentti (cafe-au-lait täplät), hyvänlaatuinen, kuitu- kyhmyt (fibromas) aiheutuvat ympärille tai alle nauloja, tai karkea, kohonnut, “kyhmyinen “leesioita (shagreen laastareita) alaselän; Mukuloita-tauti johtuu muutoksista (mutaatioita) on geeni tai geenejä, jotka voivat tapahtua spontaanisti (satunnaisesti) tuntemattomista syistä tai periytyvän autosomaalinen dominantti ominaisuus. Useimmat tapaukset edustavat uusi (satunnaista) geenimutaatioita ilman suvussa tauti. Mutaatioita vähintään kaksi eri geeniä tiedetään aiheuttavan mukulakasvit tauti. Yksi geeni (TSC1) on kartoitettu pitkän varren (q) kromosomin 9 (9q34). Toinen geeni sairauden (TSC2) sijaitsee lyhyen varren (p) kromosomin 16 (16p13.3). On edelleen epäselvää, ovatko jotkin Satunnaista ja perinnöllistä tautitapauksia voi johtua mutaatioista muiden, tällä hetkellä tuntemattomien geenien (geneettinen epäyhtenäisyys).

Tuberous skleroosi Allianc; 801 Roeder Roa; Suite 75; Silver Spring, MD 2091; U; Puhelin: 301562989; Faksi: 301562987; Puhelin: 800225687; Sähköposti: info @ tsallianc; Internet: http: //www.tsallianc; March of Dimes sikiövaurioita foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Puh: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Puh: (888) 663-463; Sähköposti: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000 Puh: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Puh: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Sähköposti: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Epilepsia foundatio; 8301 Professional Plac; Landover, MD 20785-722; Puh: (866) 330-271; Fax: (877) 687-487; Puh: (800) 332-100; TDD: (800) 332-207; Sähköposti: contactus @ ef; Internet: http: //www.epilepsyfoundatio; NIH / National Institute of neurologiset häiriöt ja Strok; Postitoimisto Laatikko 580; Bethesda, MD 2082; Puh: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Puh: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Tuberous skleroosi Associatio; Toad Hal; White Rose Lan; Wokin; Surrey, GU22 7L; United Kingdo; Puhelin: 440121445697; Sähköposti: kehitys-tuki @ mukuloita-sclerosi; Internet: http: //www.tuberous-sclerosi; Lasten aivosyövän foundatio; 274 Madison Avenue, Suite 100; New York, NY 1001; United State; Puh: (212) 448-159; Fax: (212) 448-102; Puh: (866) 228-467; Sähköposti: info @ cbt; Internet: http: //www.cbt; Aivosyövän Foundation for Children, Inc; 6065 Roswell Road Suite 50; Atlanta, GA 30328-401; MEILLE; Puh: (404) 252-410; Fax: (404) 252-410; Sähköposti: info @ braintumorkid; Internet: http: //www.braintumorkid; Tuberous skleroosi Kanada Sclerose Tubereus; 508 12th Stree; Dunmor; Alberta, T1B 0K; Canad; Puhelin: 888223241; Sähköposti: raymarco@shaw.c; Internet: http: //www.tscanada.c; Harvinaiset Cancer Allianc; 1649 North Pacana Wa; Green Valley, AZ 8561; MEILLE; Internet: http: //www.rare- kitystä; Rothberg Institute For Childhood Disease; 530 Whitfield Stree; Guilford, CT 0643; MEILLE; Puh: (203) 458-710; Fax: (203) 458-251; Sähköposti: info @ childhooddisease; Internet: http: //www.childhooddisease; Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Puh: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Puh: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Puh: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Sähköposti: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Pediatric aivosyövän foundatio; 302 Ridgefield Cour; Asheville, NC 2880; Puh: (828) 665-689; Fax: (828) 665-689; Puh: (800) 253-653; Sähköposti: pbtfus @ pbtfu; Internet: http: //www.pbtfu; Cance; Society of Clinical Oncolog; 2318 Mill Road Suite 80; Alexandria, VA 2231; Puh: (571) 483-178; Fax: (571) 366-953; Puh: (888) 651-303; Sähköposti: contactus @ kitystä; Internet: http: //www.cancer; LAM Treatment Alliance, Inc; 50 Church Stree; 5th Floo; Cambridge, MA 0213; Puh: (617) 460-733; Fax: (617) 864-061; Sähköposti: info @ lamtreatmentallianc; Internet: http: //www.LAMTreatmentAllianc; Hemispherectomy foundatio; Postitoimisto Laatikko 123; Aledo, TX 7600; Puh: (817) 307-988; Sähköposti: info @ hemifoundatio; Internet: http: //www.hemifoundation.intuitwebsites/welcome.html

Tämä on tiivistelmä raportin National Organization for Rare Disorders (NORD). Kopio Koko raportti on ladattavissa ilmaiseksi NORD verkkosivuilla rekisteröityä käyttäjää. Koko raportti sisältää lisätietoja kuten oireet, syyt, alueiden väestön, liittyvät häiriöt, vakio ja tutkimuslääkkeiden hoitoja (jos käytettävissä), ja viittaukset lääketieteellistä kirjallisuutta. Täydellinen teksti versio tästä aiheesta, mene www.rarediseases ja klikkaa Rare Disease Database alla “Rare Disease Information”.

Annetut tiedot Tässä raportissa ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se toimitetaan vain tiedoksi. NORD suosittelee sairaiden yksilöiden pyytää neuvoja tai neuvoja oman henkilökohtaisen lääkärin.

On mahdollista, että otsikko tämän aiheen ei ole nimi valitsemasi. Tarkista Synonyymit listaus löytää vaihtoehtoinen nimi (t) ja Disorder Osa (t) tämän raportin kattamalla

Tämä tauti merkintä perustuu lääkärin kautta saatavien tietojen päivämäärä lopussa aiheen. Koska NORD resurssit ovat rajalliset, se ei ole mahdollista säilyttää jokaisen merkinnän Rare Disease Database täysin ajantasaista ja oikeaa. Tarkista virastojen lueteltu Resurssit osiossa uusimmat tiedot tästä häiriö.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia, ota yhteyttä National Organization for Rare Disorders at P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, puhelin (203) 744-0100, kotisivuilta www.rarediseases tai sähköpostitse orpo @ rarediseases

Viimeksi päivitetty: 2/24/201; Copyright 1984, 1985, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992, 1993, 1994, 1997, 1998, 1999, 2000, 2004, 2005 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 National Organization for Rare Disorders

Bourneville Pringle Syndrom; Epiloi; Phakomatosis T; TSC; TSC; Tuberose Sclerosi; Tuberous skleroosi Comple; Tuberous skleroosi-1

Ei mitään