syyliä, hypogammaglobulinemia, infektiot, ja myelokathexis oireyhtymä (päähänpistoja)

syyt

Merkit ja oireet

Whim oireyhtymä on harvinainen immuuni häiriö nimetty sen oireita. Ihmiset, joilla Whim oireyhtymä on alhainen infektion sammuttamiseen valkosoluja, etenkin neutrofiilit, niiden verenkiertoon. Tämä puute altistaa heidät toistuvia infektioita ja pysyviä syyliä.

Whim oireyhtymä johtuu mutaatioista CXC kemokiinireseptoria 4 (CXCR4) geeni. Yksi monista toiminnoista CXCR4 on lieka valkosolujen luuytimeen, jossa solut ovat peräisin. Whim oireyhtymä mutaatiot aiheuttavat liiallisen CXCR4 toimintaa, joka vangitsee solut sisällä luuytimessä ja estää niiden liikkumisen verenkiertoon ja muualle elimistöön.

Diagnoosi

Henkilöt, joilla on päähänpisto oireyhtymä ilmenee seuraavia ongelmia

Hoito ja tutkimus

Whim oireyhtymä potilailla on myös vaikeuksia jakaa useimmat muut lajit immuunisolujen vereen. Tällaisia ​​puutteita immuunijärjestelmän altistaa Whim oireyhtymä potilaat toistuvia infektioita ja lisääntynyt riski sairastua syöpään aiheuttama HPV.

Whim oireyhtymä määritellään kliiniset oireet on lyhenne päähänpisto. Lähes kaikki päähänpisto oireyhtymä potilailla on mutaatioita CXCR4-geeniä.

Research News

Standardi hoito Whim oireyhtymä, jonka tarkoituksena on palauttaa puutteellinen veren komponentteihin, sisältää suonensisäisen immunoglobuliini, verituote, joka sisältää vasta-aineita, tai granulosyyttipesäkkeitä stimuloivaa tekijää (G-CSF), immuuni-solujen kasvun molekyylin. Nämä hoidot eivät kohdista CXCR4 geenivirhe ja todisteita niiden tehosta suoraan testeistä kliinisissä tutkimuksissa ei ole.

Vuonna 2011 theernment tutkijat testasivat lääke pleriksaforin (Genzyme / Sanofi) in päähänpisto syndrooma potilailla aikana 1 viikon tutkia turvallisuutta ja luoda minimaalisesti tehokasta annosta nostaa neutrofiilien määrä tasolle, jolla infektiot olisi epätodennäköistä . Pleriksaforin, joka salpaa CXCR4, on hyväksytty tus) otetaan verta muodostavien kantasolujen luuytimestä keräys- ja lopulta elinsiirron jälkeen syövän hoidossa. Koska se voi mobilisoida immuunijärjestelmän solujen veren terveillä ihmisillä ja tavoitteet CXCR4 sanottuna sitä pidettiin ihanteellinen lääke-ehdokas potilaiden hoitamiseksi päähänpisto oireyhtymä. Tässä tutkimuksessa lääke oli turvallinen ja voisi nostaa neutrofiilien turvalliselle tasolle käyttäen noin 5 prosenttia theernment-hyväksytty annos kantasolujen mobilisaatio.

Vuonna 2014 tekemän tutkimuksen theernment tutkijat paljasti, että pienen annoksen pleriksaforin, joiden tarkoituksena on vähentää, mutta ei poista CXCR4 toimintaa, oli tehokas ja turvallinen nostamaan neutrofiilimäärä veressä aikana 6 kuukautta. Lisäksi saatiin alustavaa näyttöä tehosta vähentää syylä taakkaa ja esiintyvyys infektio. Nykyisin theernment tutkijat vertaamalla tehoa ja turvallisuutta Pleriksaforin kuin G-CSF, standardin käsittely, Kliinisissä tutkimuksissa hoitoon päähänpisto oireyhtymä.

Mielenkiintoista vuonna 2015, theernment tutkijat raportoivat spontaania kovettumisen henkilön päähänpisto oireyhtymä, joka todennäköisesti johtui geneettisen ilmiötä kutsutaan chromothripsis, tai “kromosomi väsyttävä”, joka aiheutti satunnaisia ​​ja satunnainen poistaminen mutantti CXCR4-geeniä. Oletettavasti kantasolun puuttuu mutantti CXCR4 selvisi ja uusitun kaikki henkilön neutrofiilit. Theernment joukkue tutkii miten soveltaa tutkimuksen tuloksia parantaa luuydinsiirrosta, joka perustuu kykyyn luovuttajan kantasolujen kiinnittyä uudelleen vastaanottajassa.